O Grupo de Estudos é constituído por internos e especialistas em Medicina Geral e Familiar com especial interesse na área das doenças genéticas. Fazem parte do Grupo de Estudos de Genética, a Comissão Coordenadora do Grupo e respetivos colaboradores. Podem juntar-se ao grupo todos os associados da APMGF que apresentem interesse nesta área.

Constituição da Comissão Coordenadora

Ana Sequeira – Médica Especialista MGF, Helena Cabral – Médica Especialista MGF (USF Cedofeita), Sara Magalhães – Médica Especialista MGF (UCSP Campo)

Constituição da Comissão de Acompanhamento

Juliette Duppont – Médica Especialista em Genética Médica, Milena Paneque – Conselheira Genética, João Silva – Médico Especialista em Genética Médica, Sec. Sociedade Portuguesa de Genética Humana

Colaboradores

Isabel Peixoto – Médica Interna MGF (USF Ruães)

Raquel Ramos – Médica Interna MGF (USF Tiago de Almeida)

Raquel Souto – Médica Interna MGF (USF das Ondas)

Vera Araújo – Médica Interna MGF (USF Lethes)

M. Inês Antunes – Médica Especialista MGF (UCSP Médio Tejo)

Contacto: genetica@apmgf.pt

Objetivos Gerais do Grupo

• Promover a integração de conhecimentos e competências na área da Genética de uma forma colaborativa com os associados da APMGF e com todos os Médicos de Família do país.

• Sensibilizar para as especificidades das doenças genéticas.

• Divulgar conhecimentos necessários para a abordagem integral e adequada dos problemas das pessoas com doenças genéticas e das pessoas em risco de desenvolverem doenças genéticas.

• Promover a aproximação dos profissionais da Medicina Geral e Familiar e da Genética, articulando actividades de cariz científico e de formação entre ambos grupos de profissionais.

Plano de Atividades do Grupo

• Realizar o levantamento das necessidades formativas na área das doenças genéticas sentidas pelos médicos especialistas e internos de MGF.

• Produzir e divulgar conteúdos na área das doenças genéticas, nomeadamente material de apoio à consulta, tendo em vista a resposta às necessidades práticas dos clínicos.

• Realizar e promover conferências, seminários e sessões de esclarecimento na área das doenças genéticas.

• Colaborar nos eventos da APMGF com sessões temáticas, workshops e conferências de especialistas na área.

• Promover atividades de investigação na área das doenças genéticas no âmbito dos Cuidados de Saúde Primários.

• Promover o grupo de estudos e as suas atividades.

• Cooperar com outros grupos de estudo da APMGF na preparação, divulgação e realização de iniciativas comuns ou próprias de cada grupo de estudos sempre que haja interesse na promoção conjunta.

• Estabelecer parcerias com a Sociedade Portuguesa de Genética Humana e sociedades de genética médica internacionais.

• Estabelecer parcerias com outros grupos de estudos internacionais (Reino Unido, Holanda, entre outros).

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